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A fenda labiopalatina é uma das características presentes na Síndrome DiGeorge, uma síndrome de deleção que também causa problemas no aprendizado, anomalias cardíacas, anomalias do timo, insuficiência imunológica, além de problemas de fala e alimentação. As características da síndrome podem ser constatadas logo após o nascimento do bebê, no entanto, o diagnóstico dessa condição também se dar ainda no período de gestação. Continue lendo e saiba mais sobre a Síndrome DiGeorge.
Características da síndrome de DiGeorge
A Síndrome DiGeorge tem como característica a alteração no cromossomo 22, e é causada por um defeito congênito no timo, glândula que atua na regulação da defesa imunológica do organismo, nas glândulas paratireoides e na aorta.
Apesar de ter alguns sintomas como a fenda labiopalatina, alterações cardíacas e problemas de audição, os sintomas e características da doença são diferentes em cada paciente, alguns, inclusive, recebem o diagnóstico somente ao longo da infância ou na vida adulta. Estima-se que, no mundo, uma pessoa entre cada 2.000 a 4.000 pessoas, tenha a Síndrome DiGeorge.
Entre os principais sintomas, podemos citar:
- Alterações na cabeça e no rosto, com face alongada;
- Defeitos no céu da boca que podem incluir tanto a fenda palatina como também o lábio leporino, uma das anomalias craniofaciais mais comuns;
- Problemas no coração, como sopro e outros defeitos graves que podem requisitar intervenções cirúrgicas;
- Convulsões decorrentes da falta de cálcio;
- Baixa imunidade;
- Atraso no desenvolvimento motor da criança;
- Perda auditiva;
- Etc.
Como conseguir o diagnóstico da Síndrome DiGeorge
Por ter sintomas bem variados em cada paciente, é preciso ir além da análise clínica para conseguir obter o diagnóstico da Síndrome. Um teste genético, feito através de um exame de sangue, analisa a quantidade de material do cromossomo 22 constatando se eles estão completos ou com fragmentações.
A maior parte dos casos não possui origem hereditária e o risco da pessoa que tem a deleção transmitir para um filho é de 50% para cada filho.
Tratamento
Uma vez que os sintomas variam de paciente para paciente, a evolução de cada quadro também é variável. E é justamente essa amplitude de sinais e sintomas que pode atrasar o diagnóstico e tratamento da Síndrome.
Uma equipe multidisciplinar precisa estar envolvida no processo de recuperação do paciente, que, dessa forma, pode ter plena capacidade de viver bem e relacionar-se. O paciente, portanto, deve receber atenção de profissionais de fonoaudiologia, imunologista, psicólogo, entre outros.
Se os pais identificarem alguma das características mencionadas deve-se consultar um pediatra para que se possa investigar o caso.
